知识卡片—副肿瘤性小脑共济失调是什么？ - 新闻中心

自身免疫性小脑共济失调（autoimmune cerebellar ataxia，ACA），又称自身免疫性小脑炎（autoimmune cerebellitis），是由自身免疫机制介导的小脑综合征。在自身免疫性小脑共济失调（ACA）的众多病因之中，由肿瘤引发的副肿瘤性小脑共济失调（PCD）是ACA的一大病因。本期知识卡片对PCD进行详细的解读。

副肿瘤性小脑共济失调

又称副肿瘤性小脑变性（PCD）

是副肿瘤神经综合征（PNS）的常见类型，通过诱发异常自身免疫等远隔效应导致神经系统受累的疾病。
患者的共济失调多出现于发现肿瘤之前，呈亚急性发病，常在3个月内进展至重度失能
PCD主要由细胞免疫介导小脑损伤，其相关自身抗体的靶抗原多位于神经元胞内，抗体本身无明显致病性。部分抗小脑抗体的靶抗原为细胞表面的离子通道或突触蛋白，这抗体直接参与疾病发生，称为致病性抗体。
抗Yo抗体相关PCD最为常见，临床表现为单纯小脑综合征。
PCD相关抗体还包括抗 Hu、抗 Tr、抗 Ri、抗KLHL11 和抗两性蛋白（amphiphysin）抗体等，少数患者肿瘤神经抗体阴性。
抗Yo抗体与抗Tr抗体阳性的PNS患者多数仅有小脑症状。
抗Hu抗体等其他抗体相关的 PCD 患者临床表现多样，可合并脑干脑炎、周围神经病或眼阵挛-肌阵挛综合征等。

副肿瘤性小脑变性的诊断标准

PCD的诊断主要根据患者临床表现、相关抗体以及肿瘤学检查结果。确诊的 PCD 必须同时具备小脑综合征、抗神经抗体阳性与恶性肿瘤3个要素。

表1：副肿瘤性小脑变性的诊断标准

PCD相关抗体/恶性肿瘤包括：抗Yo抗体/乳腺癌或卵巢癌、抗Tr抗体/霍奇金淋巴瘤、抗KLHL11 抗体/精原细胞瘤及畸胎瘤等生殖细胞肿瘤、抗 SOX1 抗体/小细胞肺癌、抗 PCA2 抗体/肺癌或乳腺癌、抗 Ri 抗体/乳腺癌或肺癌等。

对于肿瘤高风险抗体（合并肿瘤比例>70%）阳性的患者，若初次就诊时肿瘤筛查阴性，随诊中仍应继续定期行肿瘤筛查。对于未发现原发肿瘤的PNS患者，应在3-6个月后再次进行肿瘤筛查，随后4年 (Lambert-Eaton综合征为2年)内每6个月筛查1次。

推荐在临床工作中，仍应积极诊治“很可能的PCD”患者，特别是在抗神经抗体检测可及性不足或者抗体阴性的情况下。

在抗神经抗体中，特别是抗小脑浦肯野细胞抗原的抗体，是 ACA重要的诊断标志物，对于CBA法检出阳性的罕见抗体，应通过TBA检测予以进一步确认。病因不明的急性或亚急性小脑综合征患者，应完善抗神经抗体检测，指南也推荐送检血清和脑脊液双样本以保障抗体检测的灵敏性及准确性。