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产品上新 | 自身免疫性视网膜病抗体检测上新啦!

2025-02-14

自身免疫性视网膜病变(AIR)是一组与体内循环抗视网膜抗体(ARAs)有关的可致盲性视网膜变性疾病。抗视网膜抗体对于AIR的诊断、进展及治疗效果评估都有重要意义。同时这些抗体经常出现在癌症诊断之前,有利于恶性肿瘤的早期发现。根据患者是否存在全身恶性肿瘤,AIR可以分为副肿瘤性AIR(p-AIR)和非副肿瘤相关性AIR(np-AIR)两类。其中p-AIR主要包括癌症相关性视网膜病变(CAR)和黑色素瘤相关性视网膜病变(MAR)。天海新域本次上新的套餐主要涉及与癌症最为相关的癌症相关性视网膜病变(CAR)。

CAR指非眼部原发肿瘤的占位压迫或肿瘤转移所致的一种与肿瘤相关的视网膜变性疾病,为机体癌症的远部效应。发病年龄为24-85岁,平均发病年龄为65岁,且女性患者数 量为男性的2倍,主要的相关癌症包括乳腺癌(31%)、肺癌(16%)(以小细胞肺癌最常见)、黑色素瘤(16%)、血液系统肿瘤(15%)、妇科肿瘤(9%)、前列腺癌(7%)和结肠癌(6%)。目前认为CAR的病理机制为肿瘤组织表达异常抗原,产生自身抗体与视网膜的自身抗原发生交叉免疫反应,导致视网膜细胞受损。CAR确诊的时间多早于癌症的诊断,最终诊断为CAR的患者从CAR发病到癌症诊断的潜伏期为数周到数月不等,若CAR患者的视力快速下降提示CAR发病和癌症诊断之间的潜伏期会缩短。CAR的临床表现多为突发的双眼视力进行性下降,发展到盲的时间可从数天到数年,双眼可不对称。视力下降可进展缓慢(如乳腺癌、结肠癌、前列腺癌和黑色素瘤),也可进展迅速(肺癌和淋巴瘤患者)。目前普遍认为诊断CAR需包括三联征(急性或亚急性进行性视力下降、视野缺损及视网膜电图异常)伴或不伴视网膜自身抗体检测阳性,并排除遗传性视网膜营养不良或其他任何视网膜病变。

 
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抗a-enolase抗体

抗a-enolase抗体是CAR高特异性抗体。a烯醇化酶是一种普遍表达的糖酵解酶蛋白,尤其在肿瘤细胞中高度表达,并可能在肿瘤细胞周转或切除期间逃逸。抗a-enolase抗体主要造成视网膜神经节细胞的凋亡。α烯醇化酶位于视网膜神经节细胞、Muller细胞、视锥及视杆细胞的细胞膜和细胞质中,主要造成视网膜神经节细胞的凋亡。与抗α烯醇化酶抗体相关视网膜疾病的临床表现主要是锥体功能障碍,多表现为双眼亚急性或慢性视力下降和色觉异常,但视力很少低于20/300。

抗Recoverin抗体

Recoverin抗体是CAR高特异性抗体,位于视网膜光感受器细胞内,能够特异性结合光感受器细胞上的钙连接蛋白,影响正常的钙通道发挥作用,从而影响光感受器细胞功能,最终导致光感受器变性而影响视觉。许多肿瘤,包括小细胞肺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤和卵巢恶性苗勒管混合瘤也可表达Recoverin。

抗CAⅡ抗体

CAⅡ抗体可见于CAR和npAIR。碳酸酐酶Ⅱ广泛存在于视网膜中,在视网膜细胞中催化二氧化碳可逆地转化为碳酸氢盐,从而参与到pH调控和离子转运过程中。而抗碳酸酐酶Ⅱ抗体的存在打破了视网膜细胞的pH平衡,同时影响到离子转运,最终导致细胞内钙外流,引起细胞功能障碍直至最终死亡。CAⅡ在癌变过程中表达增加,抗CAⅡ抗体在CAR及npAIR患者血清中有表达。

抗HSP70抗体

该抗体是CAR特异性抗体,作为分子伴侣协助各种细胞反应过程,包括细胞转位到细胞器、蛋白质的折叠和重新排列、蛋白质降解和蛋白质聚集体溶解。HSP70抗体主要存在于CAR及BDUMP患者的血清中。

抗TULP1抗体

TULP1 相关视网膜营养不良患者可出现独特的视网膜病变,伴有独特的黄斑变性和小动脉周围血管色素沉着。研究显示可能与Recoverin存在共同的阳性的可能。

抗Arrestin抗体

又称visual arrestin,主要分布在视网膜上。它在视网膜上转移的对介导光信号传导的视紫红质的脱敏反应中起重要作用。视椎体Arrestin主要作用于视椎体光受体信号传导。

抗a-Transducin抗体

a-Transducin是3-亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,其作用是刺激环磷酸鸟苷(cGMP)的磷酸二酯酶与视紫红质偶联,使光感受器发生超极化和光传导级联反应。抗a-Transducin抗体存在于CAR、MAR和npAIR患者血清中,主要症状包括视疲劳、畏光、视物模糊,其中有中央暗点的患者,在发病后的数周到数月间常发生急进性的双侧视力恶化和视野丧失。

抗CV2/CRMP5抗体

该抗体是pAIR生物标志物。CRMP5作为坍塌反应调节蛋白家族的成员,主要分布在神经系统细胞的细胞质内,在成年后主要参与神经的发生与重建。因此当抗CRMP5抗体与CRMP5特异性结合时,相应的视网膜神经纤维细胞受到攻击,进而导致损伤。

天海新域本次上新的自身免疫性视网膜病检测Panel,有效补充了当患者出现眼科自身免疫症状时所需的检测手段,仅需血清1毫升即可检验,方便快捷。

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项目详情

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参考文献:

1、陈玥,姜利斌. 自身免疫性视网膜病变的临床特征与研究进展[J]. 中华眼底病杂志,2021,37(11):901-905.

2、孙摇遥,赵明威,齐慧君. 抗视网膜抗体及其在自身免疫性视网膜病变中的作用[J]. 中华实验眼科杂志,2022,40(11):1104-1107. 

3、王宗沂,李梦洋,曲进锋. 自身免疫性视网膜病变研究现状[J]. 中华实验眼科杂志,2022,40(9):880-886. 

4、Kikuchi T, Arai J, Shibuki H, et al. Tubby-like protein 1 as an autoantigen in cancer-associated retinopathy[J]. Journal of neuroimmunology, 2000, 103(1): 26-33.

5、曾惠阳, 刘谦, 彭晓燕. 自身免疫性视网膜病变血清抗视网膜抗体的检测[J]. 眼科, 2018, 27(6): 451.